Chaque gène existe en deux allèles, un sur le chromosome d'origine paternelle, un sur le chromosome d’origine maternelle Avec ces deux allèles, on pourrait penser que la cellule dispose d'une assurance la garantissant contre les effets délétères des mutations, qui peuvent modifier l'un des deux allèles. Cependant l'activité de certains gènes dépend en fait de quel parent ils proviennent. On dit que ces gènes sont soumis à l'empreinte parentale ou l’empreinte génomique.

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En conséquence, la fonction d'un gène soumis à l'empreinte peut être perturbée et entraîner des maladies génétiques.